Bruton综合症即先天性丙种球蛋白缺乏症，这是一种由编码BTK的基因出现突变而导致的先天性免疫缺陷病，其主要特点是成熟B细胞的缺失。什么是BTK？

BTK在前B细胞分化为成熟B细胞的过程中起到重要作用，同时BTK也是B细胞受体（BCR）信号通路的一种关键信号分子，可以调节B细胞的生长、活化、分化和与微环境之间的相互作用，因此抑制BTK近来成为治疗B细胞恶性疾病（如CLL和套细胞淋巴瘤）的主要手段。

其对复发难治或既往未接受过治疗的慢性淋巴细胞白血病（CLL）具有良好的效果。BTK抑制剂的抗肿瘤活性不仅仅依赖于破坏BCR信号传导通路，它还可以作用于TOLL样受体信号通路，同时对B细胞的粘附和迁移起到一定作用。依鲁替尼应运而生。

依鲁替尼点击咨询是一种口服的BTK抑制剂，通过抑制肿瘤细胞复制和转移需要的BTK而起到抗癌作用，2013年11月被批准用于治疗复发性套细胞淋巴癌，2014年2月被批准用于治疗复发性慢性淋巴白血病（CLL），同年7月被批准用于治疗17p 缺失CLL，2015年1月被批准用于治疗华氏巨球蛋白血症。除了已经批准的至少有10多种疾病为开发目标，真是一个标准的“工作狂”。

《Blood》杂志上的一项研究报道了依鲁替尼在杀死肿瘤细胞的同时又可重建免疫功能，这一发现显得非常有趣。正是由于CLL细胞和正常B细胞对BTK抑制剂的敏感性不同，在用依鲁替尼治疗时可出现免疫功能的重建。中国现在有没有依鲁替尼呢？

答案当然是肯定的，皆大欢喜。在中国，2017年11月依鲁替尼获批上市，成为中国唯一上市的BTK抑制剂。